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ORDRE NATIONAL DES MEDECINS
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Professeur Bernard HORNI, coordinateur
Rapport adopté par le Conseil National le 26 septembre 1997 La génétique est une branche de la biologie et de la médecine en plein développement. Elle est devenue une spécialité médicale à part entière. Son importance est amplifiée par les médias qui y trouvent un écho aux très anciennes préoccupations de la collectivité au sujet de l'hérédité. Encore plus qu'autrefois les médecins sont soumis à des interrogations sur l'éventualité d'une " tare " héréditaire, sur les moyens de la préciser et sur ses conséquences pour un individu, ses proches, une éventuelle descendance.
Ces demandes nombreuses et très diverses, parfois curieuses, témoignent que le médecin reste pour la population le premier et principal interlocuteur en matière de santé, le plus proche, le plus accessible, celui qui inspire le plus confiance. Il peut de ce fait se trouver devant des situations inédites, délicates, auxquelles il lui est difficile de faire face pour être à la hauteur de la compétence qu'on lui prête.
Du fait du nombre important de maladies génétiques (plusieurs milliers), de leur expression variable, de progrès de plus en plus nombreux, il est normal que tout médecin n'ait pas la possibilité de répondre à toutes les questions posées. Ces limites s'expliquent aussi par une formation initiale et continue encore insuffisante. Les spécialistes en génétique médicale peuvent justement aider à faire face à ces situations. C'est pour l'aider dans ce rôle, où bien souvent on attend du médecin plus qu'il ne peut apporter, que le Conseil national de l'Ordre des médecins a réuni un groupe de réflexion pour présenter les principaux problèmes rencontrés et émettre des recommandations conformes à la mission du médecin, " au service de l'individu et de la santé publique ". Cette réflexion s'inspire de nombreux travaux antérieurs en France et dans d'autres pays, ainsi que des règles déontologiques, elles-mêmes soumises aux lois et aux grands principes éthiques. Le document ainsi élaboré s'adresse à tout médecin susceptible d'être confronté un jour ou l'autre, dans sa pratique, à des questions de cet ordre, en gardant à l'esprit que tous les médecins ne peuvent pas être formés en détail dans des domaines spécialisés ni être parfaitement à jour en permanence pour des connaissances en constante évolution. Plus accusée en génétique, cette situation ne lui est pas réservée.
Elle doit inspirer des conduites de prudence, sans perdre de vue que l'intérêt des individus est parfois difficile à cerner, y compris par les premiers concernés. Pour des raisons pratiques, cette réflexion se limite aux questions soulevées par le diagnostic génétique chez un patient adulte ou mineur, afin de répondre à des questions concernant son statut personnel, son éventuelle descendance (diagnostic prénatal). Dans tous les cas, le diagnostic génétique doit être précédé d'une consultation de génétique pour informer au mieux le patient des enjeux de l'exploration possible. Avant toute élaboration à application pratique, il importe de rappeler les principaux problèmes rencontrés. 1 - Les personnes concernées par le diagnostic génétique sont plus variées que dans d'autres domaines de la médecine. Il peut s'agir : - d'une personne malade, présentant des symptômes ou des signes pathologiques faisant suspecter une atteinte où la génétique joue un rôle, qui sera ou non confirmée ; - d'un patient en bonne santé, mais dans la parenté duquel a été identifiée une anomalie génétique ou qu'il croit génétique ; il peut prendre l'initiative d'une consultation à la suite d'une information médiatique ou alerté par son parent malade ou bien être sollicité pour une recherche destinée à conforter le diagnostic ; s'il fait l'objet d'une investigation, son résultat devra être interprété, expliqué. - d'un couple se posant des questions avant de procréer. La première personne consultant le médecin, chez laquelle est trouvée une anomalie génétique est appelée " probant ". C'est à partir d'elle que l'on va connaître d'autres personnes qui peuvent être aussi touchées, avec des conséquences variables pour leur santé.
Les contacter revient à s'introduire dans leur vie privée, protégée par la Déclaration universelle des Droits de l'homme (1948) et bien d'autres textes de portée générale, internationaux ou nationaux. Cependant ce respect de la vie privée ne fait pas obstacle à des initiatives destinées à protéger la santé des individus (médecine scolaire, médecine du travail, campagne de dépistage...) : certaines présentent d'indiscutables avantages pour chacun et pour la collectivité et sont impératives ;
pour d'autres le bénéfice est plus limité et elles sont soumises au consentement des intéressés. Une exploration génétique a cependant la particularité de s'intéresser au c�ur le plus intime des personnes et d'y découvrir parfois de redoutables secrets (par exemple discordance entre filiation légale et biologique, découverte d'une anomalie inattendue et conséquente...). Cela impose des mesures de protection renforcées. 2 - Les objectifs des investigations et tests destinés à porter un diagnostic génétique varient selon les cas. a ) Ils débouchent parfois sur des applications pratiques : b ) A côté de ces situations où existe un avantage assuré ou au moins potentiel pour la personne à qui est proposée une exploration génétique, il existe des cas où celle-ci est envisagée dans un seul but de recherche, sans aucun bénéfice direct pour la personne explorée, soit dans un but exclusif de recherche pour améliorer les connaissances en général, soit pour l'avantage éventuel d'une personne apparentée dont le diagnostic propre sera précisé grâce à une ou des investigations faites chez un ou des parents. 3 - Le contexte d'un diagnostic génétique est marqué par nombre de préjugés, d'idées toutes faites plus anciennes et souvent aussi fortes que celles qui concernent les agents infectieux dans le pays de Pasteur. Les individus, les familles n'ont pas attendu la génétique pour avoir des idées bien arrêtées ou des soupçons de toutes sortes sur la transmission des " tares ". Pour l'OMS, la génétique est incluse dans le cadre des maladies transmissibles. Comme dans d'autres domaines, les explications médicales peuvent avoir du mal à corriger des interprétations erronées ou injustifiées. Sur des sujets aussi complexes que ceux que touche la génétique médicale, la confusion est accrue par les " nouvelles " transmises par les médias qui véhiculent des informations générales simplifiées, approximatives ou même inexactes, mais qui peuvent être bien reçues parce que flattant les préjugés des personnes recevant l'information. A un moindre degré les associations de malades ou de leurs familles ont des objectifs louables mais n'échappent pas toujours à des transmissions discutables, renforcées par un militantisme compréhensible mais peu compatible avec des messages élaborés et sereins. Au pire les informations générales sont lancées et transmises par des intervenants intéressés dont les intérêts ont peu à voir avec ceux des personnes visées (par exemple laboratoires commercialisant les moyens de tests génétiques). Face à cette profusion d'informations désordonnées, le médecin reste le mieux placé pour pouvoir apporter des indications réfléchies et personnalisées. Elles sont indispensables avant de soumettre une personne à une exploration génétique, même et surtout si elle la demande, et ultérieurement pour lui en présenter le résultat. 4 - Les incertitudes de la médecine semblent aujourd'hui plus marquées en génétique que dans d'autres disciplines, les probabilités difficiles à établir. Elles concernent les connaissances disponibles, atteignant un degré plus ou moins grand d'évidence, l'interprétation qu'on peut en faire, les applications pratiques que l'on peut en déduire. Elles atteignent le maximum lorsqu'on ne sait même pas ce qu'il faut chercher, en proposant un prélèvement qui sera conservé pour une hypothétique exploration ultérieure. La gestion des incertitudes et des probabilités est une des choses les plus difficiles à gérer pour un médecin, en partie parce qu'il n'y a pas été préparé. L'essentiel de ses études vise au contraire à le doter de solides certitudes. L'expérience montre que les personnes profanes sont en réalité très ouvertes à
cette notion d'incertitude dans la vie courante (vie professionnelle ou familiale, études, élections, sport, conditions climatiques...) et peuvent parfaitement comprendre que la biologie y est aussi soumise. (Les médecins sont moins souvent poursuivis pour avoir exposé une telle incertitude que pour avoir clamé haut et fort un pronostic - favorable ou défavorable - que l'évolution ultérieure a démenti.) 5 - L'évolution des connaissances pour l'ensemble de la médecine et la génétique en particulier ajoute un facteur de complexité supplémentaire, à l'origine de fluctuations nuançant les incertitudes. Cela touche aussi bien les connaissances fondamentales, les hypothèses qui en découlent pour orienter les actions ultérieures, les moyens pratiques d'investigation dont on dispose. Cette évolution doit être d'autant plus considérée qu'un diagnostic génétique peut déboucher sur la prévision d'une maladie plusieurs années à l'avance, alors que celle-ci constamment mortelle aujourd'hui pourrait faire demain l'objet d'un progrès thérapeutique significatif.
Chacun connaît des regrets tenant à une décision prise dans le passé à partir des données alors disponibles, révisées depuis avec une rectification qui aurait conduit à une décision opposée. L'influence du temps est d'autant plus déterminante que l'être humain - médecin comme patient - a des difficultés habituelles pour penser le long terme, privilégiant naturellement le présent ou le court terme. Il n'est pas sûr qu'un diagnostic génétique autorisant une prévision éloignée soit toujours bénéfique. Seuls seront rappelés ceux qui sont les plus pertinents avec le diagnostic génétique. Celui-ci expose le médecin, en particulier le spécialiste, à une responsabilité qui imposerait le "sans faute". Cela est évidemment impossible, le médecin étant soumis ici comme ailleurs, à une obligation de moyens, non de résultat. Bienfaisance Tout le code de déontologie est rédigé dans l'intérêt premier des patients. Le " Primum non nocere " d'Hippocrate est une indication négative ; il ne peut être pris au pied de la lettre car - toute action humaine et médicale en particulier présentant des risques - il condamnerait à l'inaction, surtout dans un domaine où les risques potentiels sont substantiels. Mais la loi n� 95-116 du 4 février 1995 précise que les tests génétiques sont à faire dans l'intérêt des patients. Sans pouvoir prétendre éliminer tout risque de nocivité, le médecin doit dans chaque cas peser les avantages et inconvénients d'une attitude, d'une exploration. Il y renoncera si les inconvénients semblent l'emporter nettement, sauf peut-être si une personne se déclare prête à courir des risques importants pour obtenir un avantage limité.
Il en persuadera au contraire la personne si les avantages l'emportent nettement, sauf si la personne ne se laisse pas convaincre, refusant de courir le moindre risque, même pour obtenir un avantage important. Dans les cas intermédiaires, l'information de la personne sera encore plus impérative, dans la mesure où elle est la mieux placée pour juger de ses intérêts, pour peser à son échelle avantages et inconvénients. Ce principe est d'autant plus difficile à apprécier que les personnes auxquelles s'adresse le médecin ont des qualités très variées. Leur âge, leur sexe, leur culture, leur profession... dotent leur personnalité de positions qui peuvent être très personnelles et dont les raisons intimes resteront cachées. C'est en raison de la possibilité de caractères privés et non révélés au médecin que ce dernier ne peut se substituer au patient pour juger à sa place et doit même rester très circonspect si le patient lui demande de le faire. Dans le cas d'un patient mineur, un accord s'est dégagé pour ne jamais le soumettre à un test génétique, sauf dans les rares cas où les résultats attendus de l'exploration sont susceptibles de déboucher sur une action bénéfique avant la majorité. En l'absence d'une telle urgence, on attendra la majorité pour se comporter comme vis-à-vis d'un adulte. Le rapport du bénéfice attendu par rapport aux inconvénients prévisibles est encore plus difficile à apprécier pour un apparenté sain : en effet, dans ce cas, le seul contact de cet apparenté peut induire des perturbations, introduire le soupçon, même si ce contact est sans suite. Enfin la bienfaisance peut être virtuelle pour un individu dont la procréation n'aura pas lieu en raison d'anomalies génétiques majeures prévisibles. A ce titre le terme de "conseil génétique" est discuté, le rôle du généticien ou de tout autre médecin étant de donner une information, la plus complète possible, pour aider le patient à prendre la meilleure décision de son point de vue.
Une fois la procréation accomplie, un diagnostic prénatal peut soulever de diffciles problèmes éthiques selon ses résultats, son interprétation, ses conséquences prévisibles et la possibilité d'une interruption volontaire de grossesse selon les termes de la loi n� 75-17 du 17 janvier 1975 ; l'intervention des médecins fait espérer voire exiger la venue au monde d'un "enfant parfait". Cependant, dans un cas donné, les informations précises disponibles doivent orienter les échanges avec les personnes concernées qui peuvent au moins bénéficier d'indications appropriées. De l'individu à la famille on passe à la collectivité qui peut aussi être prise en considération. Toute forme d'eugénisme est condamnable et interdite. Mais l'augmentation de connaissances à partir des probants qui ont consulté peut se montrer utile pour d'autres personnes, apparentées ou non, tout comme les probants présents bénéficient de connaissances acquises grâce aux explorations faites chez des patients antérieurs.
Le médecin est " au service de l'individu et de la santé publique " : l'individu passe le plus souvent en premier, mais la santé publique ne peut être ignorée. Toute recherche sur un être humain est au demeurant encadrée par la loi du 20 décembre 1988 modifiée (loi Huriet) qui impose de soumettre préalablement son protocole à un Comité consultatif de protection des personnes dans la recherche biomédicale (CCPPRB) pluraliste. Respect des personnes Plus qu'avant et plus que dans d'autres domaines de la médecine, la génétique impose un respect des personnes d'autant plus marqué qu'on touche à leur plus grande intimité. Cette immixtion dans la vie privée, autorisée pour le médecin, n'est licite que s'il y a bénéfice potentiel pour la personne ou intention thérapeutique. En leur absence, la recherche sur volontaire sain, maintenant reconnue, permet de s'adresser à des personnes qui peuvent ne retirer aucun avantage personnel de la recherche qui leur est proposée. Cette recherche, comme une action de dépistage, peut être nuisible en les exposant même à se retrouver " malsains " à l'issue de la recherche. Cette situation, avec ses risques, conduit à la question probablement la plus difficile et aujourd'hui non résolue du diagnostic génétique : comment contacter des individus se considérant sains et sans rapport avec un médecin dont on a des raisons de penser qu'une exploration génétique sur leur personne serait justifiée au plan médical, soit dans l'intérêt du probant connu, soit dans leur intérêt propre, soit dans l'intérêt des connaissances médicales et de la collectivité ? La position généralement admise est que le médecin s'occupant du probant s'interdise absolument de contacter lui-même une personne apparentée, suggérant ou demandant au probant de le faire lui-même. Le probant peut alors refuser ce contact d'un proche et sa volonté sera naturellement respectée. Il peut aussi accepter de se charger de contacter son ou ses proches pour les inviter à rencontrer un (ou le) médecin. Dans ce cas, ce dernier recevra le proche venu " de lui-même " le voir.
Cette façon de procéder peut être satisfaisante pour le médecin à qui on ne pourra reprocher de s'être abusivement immiscé dans la vie privée du proche. Cependant il n'est pas sûr que cette responsabilité laissée au probant soit efficace et surtout sans inconvénient.
Il existe des patients, se sentant menacés dans leur être, qui vont maladroitement, voire furieusement, contacter toute leur parentèle, éventuellement en exerçant des pressions pour que ses différents membres se soumettent à une exploration génétique présentée comme un acte généreux ou une preuve d'amour... Une telle demande peut entraîner de sérieuses perturbations dans une famille après avoir mis en question la liberté du consentement de ses membres. Une aide pourrait être proposée au probant de venir voir avec son parent le médecin pour que celui-ci leur expose les données de la situation, avec tact et précaution, sans insister si les conditions ne semblent pas favorables. Par ailleurs, dans les cas où il y aurait un avantage substantiel pour les parents susceptibles d'être explorés, le médecin du probant pourrait essayer d'entrer en contact avec les médecins traitants habituels des parents - s'il y en a - pour leur exposer la situation et leur permettre d'apporter s'ils le jugent opportun l'information appropriée dans des conditions de consultation normale. Ces divers contacts au sein d'une famille sont d'autant plus délicats que s'impose la règle du secret médical destiné à protéger le secret du probant et de chacun de ses parents. Cela peut être extrêmement difficile, ne serait-ce que lors du premier contact, dont on sera éventuellement obligé de se satisfaire, dont il faut à la fois donner une raison plausible et proche de la réalité, sans trahir la personne atteinte qui doit être protégée (ce à quoi il peut être nécessaire de la sensibiliser, si elle n'en a pas spontanément conscience).
Cette discrétion appelle, dans ce domaine, des précautions particulières renforcées pour ne transmettre que ce qui est indispensable, par oral, par courrier ou télécopie, sans exciter des curiosités déplacées, en imposant une retenue constante et dans l'intérêt de tous. L'expérience sociale ancienne a suffisamment instruit sur les ravages pouvant découler, au sein d'une famille, de " tares " supposées ou soupçonnées, réelles ou non, pour que les médecins soient très prudents avant d'alimenter, avec un label scientifique, de telles rumeurs. Par exemple la publication d'un arbre généalogique susceptible d'être connu d'un membre de la famille et souvent aisément identifiable, ne devrait se faire qu'avec l'accord explicite de toutes les personnes concernées... L'autonomie des diverses personnes concernées doit être aussi respectée. L'anomalie génétique peut être découverte lors des explorations justifiées par un état de maladie, qu'elle explique. Elle peut être aussi découverte ou soupçonnée incidemment, à l'occasion d'une affection indépendante. Le patient a naturellement le droit de connaître, d'apprendre ce qui le concerne. Mais il y a aussi le droit de ne pas le connaître. Il sera donc souhaitable de sonder ses positions à cet égard, avant de lui indiquer qu'on a éventuellement une importante révélation à lui faire. L'article 35 du code de déontologie impose d'informer un patient " dans les cas où l'affection dont il est atteint expose les tiers à un risque de contamination ". Lors de la préparation du code, le terme de transmission avait été proposé à la place de contamination - supposant une infection contagieuse et visant implicitement l'infection à VIH - pour englober une anomalie génétique ; mais, après discussion, il a paru préférable de ne pas procéder à cette extension. Il est cependant des anomalies génétiques transmissibles qui peuvent être aussi dangereuses pour une descendance qu'une contamination par VIH. Le respect ou la préservation de l'autonomie sont spécialement délicats en génétique, dans la mesure où on ne sait souvent pas à l'avance comment elle sera influencée par le résultat d'une exploration, selon la nature de ce résultat. Une exploration génétique ne sera naturellement pas réalisée sans l'accord du patient (cf. infra), mais le seul fait de la proposer peut instiller un doute minant.
Ni le patient, ni le médecin ne connaissant à l'avance le résultat, ne peuvent savoir si ce dernier libérera le patient d'une menace redoutée ou au contraire fera désormais peser sur lui un risque majeur. C'est pourquoi la seule proposition de l'exploration demande des explications adaptées, éventuellement renouvelées, en laissant au patient du temps pour réfléchir en fonction des conséquences à lui présenter pour lui, ses proches, une future descendance, selon le résultat qui sera obtenu. Le consentement éclairé du patient apparaît ainsi crucial. Il commence par une information " loyale, claire et appropriée " (art. 35 du code de déontologie). Une information déloyale est évidemment exclue surtout si elle servait à satisfaire la curiosité du médecin, même s'il s'agit d'une curiosité saine dans le cadre d'une recherche importante : dans ce cas le médecin n'a aucune raison de cacher les termes de la recherche dans laquelle il est impliqué et qui peut d'ailleurs lui imposer information écrite et signature d'une formule de consentement suivant la loi Huriet. La clarté de l'information vise à ce qu'elle soit intelligible et surtout comprise du patient. Pour être appropriée, l'information doit être adaptée à chaque patient, selon l'atteinte présente ou suspectée, selon le moment de sa maladie ou de sa vie personnelle (par exemple avant mariage ou procréation).
Elle doit être surtout adéquate pour aider le malade à discerner où sont ses intérêts. Plus qu'à des conflits d'intérêts entre individu et collectivité, le diagnostic génétique expose en effet à des conflits entre les différents intérêts d'une même personne : - être informée sur son statut génétique ou préserver sa vie privée ; - privilégier son intérêt à court terme (satisfaire sa curiosité) ou à long terme (voir son existence empoisonnée par une épée de Damoclès trop présente) ; - préférer son intérêt propre ou celui de proches qui sont chers ; - choisir de prendre des risques en cherchant une information potentiellement délétère ou rester dans l'ignorance ; - refuser la moindre divulgation dans sa famille, voire demander la destruction de son dossier médical ou accepter la circulation d'au moins une partie des informations personnelles. Le seul fait de prendre conscience de l'existence de ces dilemmes peut entraîner de graves perturbations personnelles. Ces risques doivent être considérés même si, pour bien des personnes, la situation sera envisagée avec calme, sans dramatisation. Mais les réactions individuelles peuvent être difficiles à prévoir, y compris lors d'une investigation psychologique préalable qui peut elle-même avoir un fâcheux retentissement. L'incertitude qui entoure toutes ces données (cf.supra) complique les choses pour le médecin comme pour le patient. Les données les plus précises et à jour devront être connues du médecin ce qui justifie souvent la consultation d'un spécialiste. En l'absence de nécessité urgente, il peut être préférable d'attendre quelques mois, voire des années avant de prendre une décision. Le prélèvement d'échantillon, de sang, de tissus et leur conservation en biothèque pour une étude ultérieure dont la nature ne peut être fixée sur l'instant doit être aussi clairement exposé au patient qui, éventuellement le moment venu - lors de l'apparition d'un nouveau test - sera de nouveau informé. Cette information, aussi développée que le souhaite le patient, a pour objectif de satisfaire ses besoins en la matière et d'obtenir son consentement avant toute exploration le concernant, y compris avant une exploration clinique ou psychologique spécialisée. Ce consentement suggéré par l'arrêt Mercier du 20 mai 1936 de la Cour de cassation, inscrit dans le code civil (art.16-3) par la loi de bioéthique n� 94-653 du 29 juillet 1994 relative au respect du corps humain puis dans le code de déontologie (1995, art.36) est désormais reconnu comme une pierre angulaire dans la relation médecin-patient. Il doit être obtenu éventuellement avec persuasion dans des cas qui le justifient, mais sans pressions.
Il s'impose à tous les temps du diagnostic génétique : proposition d'une exploration pour test immédiat ou différé, communication des résultats disponibles, publication scientifique, mais aussi recherche de renseignements complémentaires, contacts avec le médecin traitant d'un proche décédé (dont le secret devra être gardé mais qui peut éclairer le diagnostic du probant vivant), etc. Dans tous les cas il importe de respecter le choix des individus, en leur permettant de l'exercer en connaissance de cause. Equité Le principe d'équité ou de justice n'est pas propre à la médecine. Mais il est affirmé dès l'article 7 du code de déontologie. Il s'impose d'autant plus à propos de caractères génétiques propres à chaque individu et, par là, susceptibles d'introduire entre eux diverses raisons de discrimination. Deux points doivent être particulièrement soulignés. Tout individu a le droit d'avoir accès aux moyens disponibles et justifiés par sa situation. Il n'est pas admissible qu'une personne subisse des explorations non justifiées sous la pression d'influences ayant d'autres intérêts prioritaires. Il faut aussi qu'une personne qui le nécessite puisse avoir une exploration potentiellement utile. Les moyens dont dispose une société dans son ensemble étant par nature limités, il est souhaitable que ces moyens soient bien utilisés, sans gaspillage d'un côté, manque de l'autre. Il ne serait surtout pas acceptable que les explorations génétiques aboutissent à distinguer de " bons " citoyens et de " mauvais ", par exemple pour une compagnie d'assurance ou un employeur cherchant à recruter les meilleurs éléments. Des dispositions législatives ont été prises (lois n� 95-116 du 15 février 1975 et n� 94-653 du 29 juillet 1994 relative au respect du corps humain) pour interdire des explorations sans objectif médical. Il faut veiller à ce qu'elles soient respectées. Compétence des médecins Elle s'impose comme ailleurs, peut-être d'autant plus que l'incompétence apparaît facilement sur ces questions nouvelles et fondamentales qui touchent profondément à l'existence des individus. Au moindre doute un médecin insuffisamment familiarisé avec ces sujets s'aidera de concours appropriés et fera appel à des tiers compétents. Des médecins généticiens ou des unités de conseil génétique peuvent être contactés pour donner un renseignement ou un avis, conseiller un médecin dans l'embarras, recevoir ensuite, éventuellement, un patient. Il ne s'agit pas seulement des connaissances nécessaires au(x) médecin(s). Il s'agit aussi de leur comportement au plan humain, dans la relation praticien-patient, dont on a vu l'importance qu'il avait en dehors de tout acte technique ou biologique. Il faut offrir au consultant une information de qualité, du temps pour discuter et réfléchir, un accueil bienveillant vis-à-vis de problèmes souvent douloureux et difficiles à exprimer. C'est aussi la compétence d'équipes de médecins et d'autres soignants, spécialisés dans ces questions, les traitant avec suffisamment de densité et de régularité pour offrir toute l'expérience souhaitable, susceptibles de se voir reconnaître un agrément ou une accréditation reposant sur des critères objectifs et périodiquement réexaminés. Si certaines connaissances sont désormais acquises, d'autres restent incertaines.
Les comportements et conduites à tenir sont également encore incomplètement cernés. Il est donc souhaitable que toute cette activité fasse l'objet d'évaluation aussi étendue que nécessaire et régulière selon la recommandation de l'article 11 du code de déontologie. Confraternité L'intervention de plusieurs médecins étant souvent souhaitable, il est nécessaire que soient respectées, là comme ailleurs, les règles de confraternité destinées à servir d'abord les intérêts des patients. Elles interviennent lorsque plusieurs médecins ont un contact avec le même patient, un spécialiste agissant par exemple comme consultant à la demande du médecin traitant ou du patient. Un deuxième avis peut être demandé par le patient ou sa famille et il doit être obtenu et donné à partir de la transmission, avec l'accord du patient, des données le concernant, qu'il peut lui-même transmettre. Ces bonnes relations s'étendent aussi aux autres acteurs : biologistes ou psychologues par exemple, qu'ils pratiquent ou non au sein d'une même équipe Le médecin interrogé ou sollicité pour un diagnostic génétique ou bien amené à l'envisager ou à le proposer doit avoir toute la compétence nécessaire en la matière. Cette compétence doit couvrir non seulement les données médicales et biologiques mais encore les comportements humains pour apporter une information, en prévoir les conséquences. Faute de disposer de cette compétence, le médecin s'aidera de concours appropriés en faisant appel à des tiers compétents. Le développement et la création de la génétique médicale répondent à la nécessité de spécialistes susceptibles de renseigner un médecin non spécialisé, de recevoir en consultation un patient qui le souhaite, de prescrire une exploration génétique appropriée, d'en interpréter les résultats auprès du patient concerné. Le médecin, conscient qu'un diagnostic génétique touche au c�ur le plus intime de la personne, ne le proposera que si cette atteinte à la personne est justifiée par les avantages que l'on peut en attendre. Les résultats obtenus seront transmis à la personne concernée de façon loyale, claire et appropriée et spécialement protégés vis-à-vis de tiers apparentés ou non. Pour des explorations aussi intimes, l'autonomie des personnes devra être spécialement considérée et respectée. Aucune investigation génétique ne pourra avoir lieu sans consentement éclairé.
L'information préalable devra être particulièrement soignée, répétée autant que nécessaire, clarifiée, sans cacher les incertitudes quant à la qualité des résultats, à leur interprétation, à leurs conséquences pour le premier intéressé et pour ses proches. Le consentement devra être obtenu sans précipitation, de façon expresse, après une période de réflexion, en tenant compte de la capacité du sujet à consentir. Toute recherche impliquant un diagnostic génétique devra respecter les dispositions législatives en vigueur. L'absence de bénéfice direct pour une personne devra rendre particulièrement prudent avant d'envisager de la contacter et de lui proposer une telle exploration. - Comité consultatif national d'éthique pour les sciences de la vie et de la santé. Génétique et médecine. De la prédiction à la prévention - Paris : Documentation française, 1997. - Médecine prédictive, éthique, déontologie et comportement médical - recommandations - GOLDSTEIN M., Ordre des médecins 1996 - Code de déontologie médicale - Décret n� 95-1000 du 6 septembre 1995 - Loi n� 88-1138 du 20 décembre 1988, modifiée - Loi n� 94-653 du 29 juillet 1994 relative au respect du corps humain - Loi n� 94-654 du 29 juillet 1994 relative au don et à l'utilisation des éléments et produits du corps humain, à l'assistance médicale à la procréation et au diagnostic prénatal (remplaçant la loi du 22 décembre 1976, dite loi Caillavet) - Loi n� 95-116 du 4 février 1995 portant diverses dispositions d'ordre social (art.L.145-15-1 du code de la santé publique) - Loi n� 96-452 du 28 mai 1996 portant diverses mesures d'ordre sanitaire, social et statutaire - Titre VI du livre 1er du code de la santé publique : " Médecine prédictive, identification génétique et recherche génétique " - Décret n� 95-559 du 6 mai 1995 relatif aux analyses de cytogénétique et de biologie pratiqués en vue d'établir un diagnostic prénatal in utero - Décret n� 97-578 du 28 mai 1997 relatif aux centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal - Décret n� 97-109 du 6 février 1997 relatif aux conditions d'agrément des personnes habilitées à procéder à des identifications pour empreintes génétiques dans le cadre d'une procédure judiciaire. CONTRIBUTEURS - Professeur Bernard HORNI, coordinateur, CNOM - Professeur André BOUE, Comité consultatif national d'éthique pour les sciences de la vie et de la santé - Professeur Jean-José BOUQUIER, CNOM - Professeur Marie-Louise BRIARD, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris - Docteur Olivier DUBOIS, CNOM - Docteur François EISINGER, Institut Paoli-Calmettes, Marseille - Professeur Marc LERAT, CNOM - Docteur Annie NIVELON-CHEVALLIER, CHU DijonENJEUX
PRINCIPES DEONTOLOGIQUES
RECOMMANDATIONS
REFERENCES PRELIMINAIRES